Põhierinevus – PGS vs PGD
In vitro viljastamine (IVF) on keeruline protsess, mida kasutatakse viljakuse ja geneetiliste probleemide raviks ning lapse eostamisel. Kui abielupaar seisab silmitsi lapse eostamisega seotud probleemidega, on IVF hea lahendus ja kõige tõhusam ravimeetod. Küpsed munarakud eraldatakse emase munasarjast ja viljastatakse laboritingimustes (in vitro) vastava isase spermast. Seejärel siirdatakse viljastatud munarakk emaslooma emakasse. IVF on aga keeruline, kallis ja aeganõudev protsess, millega kaasnevad palju väljakutseid. Seetõttu tehakse enne selle implanteerimist mitmeid meditsiinilisi teste. Implantatsioonieelne geneetiline sõeluuring (PGS) ja Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) on kaks sellist katset, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas embrüo on vaba geneetilistest häiretest ja kas laps on terve. Peamine erinevus PGS-i ja PGD vahel on see, et PGD-d tehakse üksikute geenidefektide tuvastamiseks, mis võivad põhjustada spetsiifilisi geneetilisi haigusi, samas kui PGS-i tehakse kromosomaalse normaalsuse tuvastamiseks.
Mis on PGS?
Implantatsioonieelne geneetiline sõeluuring (PGS) on geneetiline test, mida tehakse in vitro viljastatud embrüo kromosomaalse normaalsuse tuvastamiseks. PGS skriinib embrüo rakke normaalse kromosoomiarvu suhtes. Inimkeha sisaldab kokku 46 kromosoomi 23 paaris. PGS ei otsi spetsiifilisi geneetilisi haigusi; selle asemel otsib see embrüo rakkudes tavalist kromosoomide arvu. Embrüot hinnatakse puuduvate kromosoomide või lisakromosoomide suhtes, mis muudavad kromosoomide koguarvu.
PGS teostamise eesmärk on tuvastada embrüote kromosoomide ebanormaalne arv enne implanteerimist, et vältida kromosoomide arvulistest aberratsioonidest põhjustatud geneetilisi sündroome. PGS paljastab sellised haigused nagu Downi sündroom, Klinefelteri sündroom jne. Downi sündroom on levinud haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi trisoomiast. Seda saab PGS abil kergesti tuvastada. Soovalik on võimalik ka PGS-i kaudu.
PGS-is kasutatakse mitmeid meetodeid, nagu järgmise põlvkonna järjestamine (NGS), massiivi võrdlev genoomne hübridiseerimine (aCGH), ühe nukleotiidi polümorfismi mikrokiibid (SNP), kvantitatiivne reaalajas polümeraasi ahelreaktsioon (qPCR) jne.
Joonis 01: Implantatsioonieelne geneetiline sõeluuring
Mis on PGD?
Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos (PGD) on tehnika, mida tehakse ühe geeni häirete tuvastamiseks in vitro viljastatud embrüos enne emakasse implanteerimist, et tuvastada rasedus. Ühe geeni häire on geneetiline haigus või Mendeli häire, mis on põhjustatud konkreetse geeni mutatsioonist või DNA muutusest. Muteerunud geeni nimetatakse mutandiks või haigeks alleeliks. Need häired on päritud vanematelt järglastele. Seetõttu on oluline enne embrüo siirdamist kontrollida, kas embrüol ei ole ühe geeni häireid või mitte. Ühe geeni häireid esineb väga harva. Kui aga nii ema kui isa on selle konkreetse geneetilise haiguse kandjad, võivad järglased selle haiguse pärida. Seega pakub PGD paaridele võimalust valida terved ja haigusvabad embrüod.
PGD tehakse embrüost võetud üksikute rakkude jaoks. See võib tõhus alt paljastada kromosomaalsete translokatsioonide või mutantide olemasolu. Ühe geeni häireid on palju. Kõige levinumad haigused, mida PGD tuvastab, on tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, Tay-Sachs, Fragile X, müotooniline düstroofia ja talasseemia. PGD pakub võimalust enne siirdamist määrata embrüo sugu. Paaridele on see oluline pakkumine oma pere tasakaalustamiseks. Seega on PGD oluline test, et sünnitada eelistatud sooga terve ja haigustevaba laps. PGD testi tulemus tugineb siiski ühe raku hindamisele. Seega on PGD tõhusus küsitav. Biopsia invasiivsus ja kromosomaalne mosaiikism vähendavad samuti PGD tõhusust.
Joonis 02: Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos
PGD teostamiseks kasutatakse erinevaid meetodeid, nagu fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH) ja polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). PCR-i kasutatakse ühe geeni häirete tuvastamiseks ja FISH-i kasutatakse kromosoomianomaaliate tuvastamiseks. Peale FISH-i ja PCR-i kasutatakse PGD-s embrüo genoomi iseloomustamiseks ka üksiku raku genoomi järjestamist.
Mis vahe on PGS-il ja PGD-l?
PGS vs PGD |
|
| PGS on geneetiline test, mida tehakse selleks, et teha kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüol on rakus normaalne arv kromosoome või mitte. | PGD on tehnika, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüo kannab geenis spetsiifilist geenimutatsiooni või DNA muutust, mille tulemuseks on geneetiline häire. |
| Ühe geeni mutatsioonide tuvastamine | |
| PGS ei tuvasta üksikuid geenimutatsioone. | PGD tuvastab üksikud geenimutatsioonid. |
| Haigused | |
| PGS on oluline test Downi sündroomi, Klinefelteri sündroomi jne tuvastamiseks. | PGD on oluline test tsüstilise fibroosi, sirprakulise aneemia, Tay Sachsi, Fragile X, müotoonilise düstroofia, talasseemia jne tuvastamiseks. |
Kokkuvõte – PGS vs PGD
PGS ja PGD on kaks geneetilist testi, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüo sobib raseduse kindlakstegemiseks emakasse siirdamiseks. PGS tehakse selleks, et tuvastada, kas embrüol on rakus tavaline arv kromosoome. PGD tehakse selleks, et tuvastada, kas embrüol on üksikuid geneetilisi häireid põhjustavaid geenimutatsioone. See on erinevus PGS ja PGD vahel. Mõlemad testid on väga olulised ja need tuleks läbi viia enne implanteerimist, et kontrollida embrüot terve embrüo siirdamise suhtes.
