Peamine erinevus – Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia
Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on X-ga seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustavad muutused düstrofiini tasemes. Duchenne'i lihasdüstroofia korral düstrofiin puudub, kuid Beckeri lihasdüstroofia korral on düstrofiin olemas, kuigi madalal tasemel. See on peamine erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel. Teine oluline erinevus nende kahe seisundi vahel on nende raskusaste.
Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?
Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab rakumembraani stabiilsuse jaoks olulise geeniprodukti düstrofiini puudumine. Seda haigusseisundit mõjutab üks kolmest tuhandest meessoost imikust.
Kliinilised omadused
Duchenne'i lihasdüstroofiaga imikul on raske joosta ja püsti tõusta. Kaasneb proksimaalne lihasnõrkus ja vasika pseudohüpertroofia. Müokard on kahjustatud ja patsient muutub 10-aastaseks saades raske puudega.
Uurimised
DMD kliinilist kahtlust võivad kinnitada järgmised uuringud
- CK on ebanormaalselt kõrgenenud
- Biopsia näitab patoloogilisi muutusi lihastes, nagu nekroos, regeneratsioon ja lihaskoe asendamine rasvaga
- Immuunkeemiline värvimine näitab düstrofiini puudumist
Joonis 01: Duchenne'i lihasdüstroofia histoloogilised muutused
Juhtimine
DMD-d ei ravita. Steroidide kasutamine võib haiguse progresseerumist edasi lükata. Füsioteraapia on oluline kontraktuuride esinemise vältimiseks hilisemates etappides. Hingamisteede tugi ja multidistsiplinaarne ravi võivad parandada patsiendi elukvaliteeti.
Mis on Beckeri lihasdüstroofia?
Beckeri düstroofia on samuti X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab ebanormaalselt madal düstrofiini tase. Sellel on samad sümptomid, mida täheldati DMD-s, väiksema raskusastmega. Ainult noortel täiskasvanutel tekivad sümptomid.
Millised on Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia sarnasused
- Mõlemad on X-ga seotud lihasdüstroofiad.
- Mõlema haigusseisundi kliinilised tunnused, uuringud ja ravi on üksteisega sarnased.
Mis vahe on Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel?
Duchenne vs Becker lihasdüstroofia |
|
| Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab geeniprodukti düstrofiini puudumine. | Beckeri düstroofia on X-ga seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab ebanormaalselt madal düstrofiini tase. |
| Düstrofiin | |
| Düstrofiin puudub. | Düstrofiini on vähe. |
| Kliinilised omadused | |
| Kliinilised tunnused on äärmiselt rasked. | Kliinilised tunnused on vähem tõsised. |
| Sümptomid | |
| Patsientidel tekivad imikueas sümptomid. | Patsientidel tekivad sümptomid varases täiskasvanueas. |
Kokkuvõte – Duchenne vs Becker lihasdüstroofia
Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab rakumembraani stabiilsuse jaoks olulise geeniprodukti düstrofiini puudumine. Beckeri düstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab ebanormaalselt madal düstrofiini tase. Duchenne'i lihasdüstroofia korral düstrofiin puudub, samas kui Beckeri lihasdüstroofia korral on düstrofiin olemas, kuid madalal tasemel. See on peamine erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel.
Laadi alla Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia PDF-versioon
Saate alla laadida selle artikli PDF-versiooni ja kasutada seda võrguühenduseta kasutamiseks vastav alt tsitaadi märkustele. Palun laadige PDF-versioon alla siit. Erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel
