Põhiline erinevus osteogenesis imperfecta ja osteoporoosi vahel on see, et osteogenesis imperfecta (habras luuhaigus) on geneetiline haigus, mis põhjustab luude ebanormaalset moodustumist, samas kui osteoporoos on geneetiline haigus, mis põhjustab luutiheduse vähenemist.
Luud aitavad inimestel tavaliselt liikuda. Samuti annavad nad kehale kuju ja toe. Luud on eluskuded, mis kogu elu jooksul pidev alt taastuvad. Lapsepõlves ja teismeeas toodab keha uusi luid kiiremini kui eemaldab vanu luid. Kuid pärast umbes 20. eluaastat kaotab inimkeha luid kiiremini kui luud. Tugevama luustiku saamiseks peaksid inimesed täiskasvanueas tarbima piisav alt k altsiumi ja D-vitamiini kogu elu jooksul. Inimesed peaksid ka korralikult treenima ning vältima suitsetamist ja joomist, et säilitada tugevamad luud. Luuhaigused võivad muuta luud kergesti murduvaks. Osteogenesis imperfecta ja osteoporoos on kaks erinevat tüüpi luuhaigust.
Mis on Osteogenesis Imperfecta (habras luuhaigus)?
Osteogenesis imperfecta on geneetiline haigus, mis põhjustab ebanormaalset luude moodustumist. See on pärilik geneetiline häire, mis esineb sünnist saati. Seda nimetatakse ka rabedate luude haiguseks. Selle haigusega sündinud lapsel on pehmed luud, mis kipuvad väga kergesti murduma. Luud ei moodustu normaalselt. Märgid ja sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Sümptomiteks võivad olla kergesti murduvad luud, luude deformatsioonid, silma valge osa värvuse muutus, tünnikujuline rind, kumer selg, kolmnurgakujuline nägu, lõtv liiges, lihasnõrkus jne.
Joonis 01: Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta on vähem alt 8 erinevat tüüpi. Osteogenesis imperfecta võib tekkida mitmete geenimutatsioonide tõttu. Mutatsioonid geenides COL1A1 ja COL1A2 põhjustavad ligikaudu 90% kõigist juhtudest. Mõned mutatsioonid on juhuslikud. Seetõttu on mutatsioonidega sündinud imikutel sidekoe tõttu probleeme luu moodustumisega. Selle põhjuseks on 1. tüüpi kollageeni puudus. Üldiselt leidub kollageeni luudes, sidemetes ja hammastes, mis muudavad need tugevaks. Lõppkokkuvõttes võib luu nõrgeneda. Seda seisundit saab diagnoosida vereanalüüside (geenimutatsioonide jaoks) ja luutiheduse testide (röntgenikiirguse) abil. Ravivõimaluste hulka kuuluvad tööteraapia, füsioteraapia, abiseadmed, suu- ja hambaravi ning ravimid, mis aeglustavad luuhõrenemist ja valu.
Mis on osteoporoos?
Osteoporoos on geneetiline haigus, mis põhjustab luutiheduse vähenemist. Osteoporoos põhjustab luude nõrkust ja muudab need vastuvõtlikumaks äkilistele ja ootamatutele luumurdudele. Osteoporoos tähendab, et inimestel võib olla väiksem luumass ja tugevus. Naistel on neli korda suurem tõenäosus haigestuda osteoporoosi kui meestel. Vähem alt 15 geenimutatsiooni on kinnitatud kui osteoporoosi põhjustav geenimutatsioon. Mõned osteoporoosiga seotud geenid on ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK ja RANKL. Lisaks on vastuvõtlikkuse geenidena esile tõstetud veel 30 geeni. Need geenimutatsioonid võivad olla juhuslikud või pärilikud. Lisaks osalevad need geenid keemilistes signaaliradades, mis mõjutavad rakkude ja kudede arengut. Nad osalevad ka luu mineraalse tiheduse reguleerimises.
Joonis 02: Osteoporoos
Sümptomite hulka võivad kuuluda seljavalu, pikkuse kaotus aja jooksul, kumerus asend ja kergesti murduvad luud. Üldiselt saab seda haigusseisundit diagnoosida röntgeni, CT-skaneerimise, selgroo CT ja luutiheduse skaneerimisega. Ravivõimaluste hulka kuuluvad sellised ravimid nagu bisfosfonaadid, k altsitoniin, hormoonravi, RANK ligandi inhibiitor, selektiivsed östrogeeni retseptori modulaatorid ja paratüreoidhormooni analoog. Kõige levinumad kirurgilised meetodid selle haigusseisundi raviks on vertebroplastika ja kyfoplastika.
Millised on ebatäiusliku osteogeneesi ja osteoporoosi sarnasused?
- Osteogenesis imperfecta ja osteoporoos on kaks erinevat luuhaigust.
- Mõlemad haigusseisundid võivad esineda juba lapsepõlves.
- Need võivad tekkida pärilike või juhuslike geenimutatsioonide tõttu.
- Mõlemad haigusseisundid võivad põhjustada luumurde.
- Need on ravitavad haigusseisundid.
Mis vahe on Osteogenesis Imperfecta ja Osteoporoosi vahel?
Osteogenesis imperfecta on geneetiline haigus, mis põhjustab luude ebanormaalset moodustumist, samas kui osteoporoos on geneetiline haigus, mis põhjustab luutiheduse vähenemist. Seega on see peamine erinevus osteogenesis imperfecta ja osteoporoosi vahel. Lisaks mõjutab osteogenesis imperfecta võrdselt nii mehi kui naisi, samas kui osteoporoos mõjutab naisi rohkem kui mehi.
Allpool olev infograafik esitab kõrvuti võrdlemiseks tabelina erinevusi ebatäiusliku osteogeneesi ja osteoporoosi vahel.
Kokkuvõte – Osteogenesis Imperfecta vs Osteoporosis
Osteogenesis imperfecta ja osteoporoos on kaks erinevat tüüpi luuhaigust. Mõlemad haigusseisundid võivad olla tingitud pärilikest või juhuslikest geenimutatsioonidest. Osteogenesis imperfecta on geneetiline haigus, mis põhjustab luude ebanormaalset moodustumist, samas kui osteoporoos on geneetiline haigus, mis põhjustab luutiheduse vähenemist. Niisiis, see on peamine erinevus osteogenesis imperfecta ja osteoporoosi vahel.
