Peamine erinevus – tsütogeneetika vs molekulaargeneetika
Geneetilised uuringud uurivad, kuidas omadused kanduvad genoomide kaudu ühelt põlvkonn alt teisele. Tsütogeneetika ja molekulaargeneetika on geeniuuringute kaks alaharu, mis uurivad kromosoome ja geene. Peamine erinevus tsütogeneetika ja molekulaargeneetika vahel on see, et tsütogeneetika on kromosoomide arvu ja struktuuri uurimine mikroskoopilise analüüsi abil, samas kui molekulaargeneetika on geenide ja kromosoomide uurimine DNA molekuli tasemel, kasutades DNA tehnoloogiat.
Mis on tsütogeneetika?
Kromosoomid on rakkudes pärilikkuse liikumapanev jõud. Need sisaldavad kogu organismi geneetilist teavet, mis on päritud vanem alt järglastele. Mis tahes muutus kromosoomide arvus ja struktuuris põhjustab sageli muutusi geneetilises teabes, mis kandub edasi järglastele. Seega on informatsioon raku tervete kromosoomide ja kromosoomianomaaliate kohta oluline kliinilises geneetikas ja molekulaaruuringutes. Kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad tavaliselt rakkude jagunemise ajal ja kanduvad üle uude rakku.
Kromosoomid koosnevad DNA-st ja valkudest. Seetõttu võivad muutused kromosoomides häirida valkude jaoks kodeeritud geene, mille tulemuseks on valed valgud. Need muutused põhjustavad geneetilisi haigusi, sünnidefekte, sündroome, vähki jne. Kromosoomide ja nende muutuste uuringud kuuluvad termini tsütogeneetika alla. Seetõttu võib tsütogeneetikat määratleda kui geneetika haru, mis tegeleb raku kromosoomide arvu, struktuuri ja funktsionaalsete muutuste analüüsiga. Tsütogeneetilises analüüsis kasutatakse erinevaid tehnikaid järgmiselt.
Krüotüpiseerimine – tehnika, mis visualiseerib raku kromosoome mikroskoobi all, et tuvastada kromosoomide arv ja struktuur
Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH) – tehnika, mis tuvastab geenide olemasolu, asukoha ja koopiate arvu metafaasi kromosoomides, et diagnoosida erinevaid geneetilisi haigusi ja kromosoomianomaaliaid
Massiivipõhine võrdlev genoomne hübridisatsioon – tehnika, mis on välja töötatud koopiate arvu variatsioonide ja kromosoomianomaaliate analüüsimiseks
Tsütogeneetilised uuringud näitavad kromosoomide arvu ja struktuuri erinevusi. Tsütogeneetiline analüüs tehakse tavaliselt raseduse ajal, et teha kindlaks, kas lootel on kromosoomianomaaliaid ohutu. Normaalne inimese rakk sisaldab 22 autosomaalset kromosoomipaari ja ühte paari sugukromosoome (kokku 46 kromosoomi). Rakus võib esineda ebanormaalne arv kromosoome; seda seisundit tuntakse aneuploidsusena. Inimestel on Downi sündroom ja Turneri sündroom tingitud kromosoomide arvulistest kõrvalekalletest.21. kromosoomi trisoomia põhjustab Downi sündroomi ja ühe sugukromosoomi puudumine Turneri sündroomi. Karüotüpiseerimine on üks selline tsütogeneetiline tehnika, mis tuvastab ülalnimetatud sündroomid inimestel.
Tsütogeneetilised uuringud annavad väärtuslikku teavet ka reproduktiivseks aruteluks, haiguste diagnoosimiseks ja teatud haiguste (leukeemia, lümfoom ja kasvajad) jne raviks.
Joonis 01: Downi sündroomi karüotüüp
Mis on molekulaargeneetika?
Molekulaargeneetika viitab geenide struktuuri ja funktsioonide uurimisele molekulaarsel tasemel. See käsitleb kromosoomide ja organismi geeniekspressioonide uurimist DNA tasemel. Teadmised geenidest, geenide variatsioonist ja mutatsioonidest on olulised haiguste mõistmiseks ja raviks ning arengubioloogiaks. Geenide DNA järjestusi uuritakse molekulaargeneetikas. Järjestuste variatsioonid, mutatsioonid järjestustes, geenide asukohad on hea teave indiviididevahelise geneetilise variatsiooni tuvastamiseks ja erinevate haiguste tuvastamiseks.
Molekulaargeneetika tehnikad on amplifikatsioon (PCR ja kloonimine), geeniteraapia, geenide sõelumine, DNA ja RNA eraldamine ja tuvastamine jne. Kõiki neid tehnikaid kasutades tehakse geeniuuringuid, et mõista struktuurseid ja funktsionaalseid variatsioone. geenid kromosoomides molekulaarsel tasemel. Inimese genoomi projekt on molekulaargeneetika märkimisväärne tulemus.
Joonis 2: molekulaargeneetika
Mis vahe on tsütogeneetikal ja molekulaargeneetikal?
Tsütogeneetika vs molekulaargeneetika |
|
| Tsütogeneetika on kromosoomide uurimine mikroskoopiliste tehnikate abil. | Molekulaargeneetika on geenide uurimine DNA tasemel, kasutades DNA tehnoloogilisi meetodeid. |
| Tehnikad | |
| Karüotüüpimine, FISH, aCGH jne on selles valdkonnas kasutatavad tehnikad. | DNA eraldamine, DNA amplifikatsioon, geenide kloonimine, geenide sõelumine jne on siin kasutatavad tehnikad. |
Kokkuvõte – tsütogeneetika vs molekulaargeneetika
Tsütogeneetika ja molekulaargeneetika on kaks geneetika alamvaldkonda, mis uurivad kromosoome ja geene. Erinevus tsütogeneetika ja molekulaargeneetika vahel seisneb nende fookuses; tsütogeneetika on raku kromosoomide arvuliste ja struktuursete variatsioonide uurimine, molekulaargeneetika aga kromosoomide geenide uurimine DNA tasemel. Mõlemad valdkonnad on olulised geneetiliste haiguste, diagnoosimise, ravi ja evolutsiooni mõistmiseks.
